«Как жить дальше? Видимо, выходить на Красную площадь»

Мальчик из Екатеринбурга со спинальной мышечной атрофией Миша Бахтин несколько лет борется за жизнь. В три месяца ему поставили смертельный диагноз, но благодаря неравнодушным людям, которые пожертвовали десятки миллионов рублей, в семь месяцев малышу поставили один из самых дорогих препаратов в мире «Золгенсма». Все надеялись на чудо, но Миша попал в небольшой процент пациентов, кому укол не помог.

Больше двух лет родители мальчика пытаются добиться от федеральных и региональных врачей, чтобы они разрешили ставить препараты «Спинраза» или «Рисдиплам». Несмотря на то, что семья выиграла суды, чиновники отказываются исполнять эти решения, так как опасаются, что препараты навредят Мише. Кроме того, власти обвиняют Бахтиных в нежелании идти навстречу и отказе от помощи со стороны государственных больниц.

It’s My City решил разобраться в этой запутанной истории и рассказывает, как развивался конфликт Бахтиных и Минздрава, какие аргументы приводит каждая сторона и что родители Миши планируют делать дальше. 

Чуда не случилось

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — опасное генетическое заболевание, при котором мышцы начинают слабеть, а потом и вовсе отказывают. Со временем у больных мышцы хуже сокращаются, из-за этого нарушаются дыхание и глотание и человек может умереть от удушья.

Мише Бахтину диагностировали СМА в 2020 году, когда мальчику было всего три месяца: родители забили тревогу после того, как заметили, что у сына проблемы с дыханием. Заболевание, которое проявляется в самом раннем возрасте, относят к СМА I типа и считают самым тяжелым. Пациентам можно поставить самый дорогой препарат в мире «Золгенсма», который заменяет поврежденный ген и останавливает развитие болезни. Лекарство ставят только один раз. После укола при условии активной реабилитации заболевший должен постепенно поправляться.

Есть менее дорогие препараты, но их нужно принимать всю жизнь. Один из них — «Спинраза». Лекарство увеличивает продукцию необходимого пациенту SMN-белка, это ведет к сглаживанию симптомов. Чем меньше возраст пациента, тем эффективнее действие препарата. Один укол «Спинразы» стоит от 5 до 9 млн рублей. 

Какое-то время Мише Бахтину ставили «Спинразу», в том числе сразу после того, как врачи диагностировали СМА. Результаты от лекарства были положительные, но родители мальчика решили попробовать «Золгенсму» и стали собирать деньги. 

«Фонд Ройзмана» помог собрать Бахтиным 170 млн рублей для покупки «Золгенсмы». Но препарат поставили не сразу, так как мальчик заболел пневмонией. Анализы показали, что в организме Миши нашли антитела к аденоассоциированному вирусу, входящему в состав «Золгенсмы». Спасительный, как тогда казалось, укол поставили только через месяц.

Попал в 15% случаев 

Первое время после введения «Золгенсмы» мальчик чувствовал себя хорошо. Он самостоятельно глотал жидкости и пищу, управлял руками и ногами и брал предметы, писал Znak.com. Но вдруг что-то пошло не так.

— Все думали, что «Золгенсма» поможет, поэтому никто не настаивал на получении следующей дозы «Спинразы», которую Миша принимал раньше. Проходит три месяца, состояние мальчика улучшается, но, как потом оказалось, от остаточного эффекта «Спинразы», а не от «Золгенсмы». Через 4–6 месяцев состояние ребенка начинает ухудшаться, — рассказывает невролог Александр Курмышкин, доверенный врач (не лечащий) семьи Бахтиных с большим опытом работы со СМА разных типов.

Состояние Миши было на таком же уровне, как и до инъекции «Золгенсмы», дополняет мама ребенка. Мальчик не приобретал новые навыки, несмотря на старания родителей. А потом стал стремительно терять в весе, что сказывалось на здоровье. 

— Минимальный вес был 7,8 килограмма, нам было очень тяжело его держать на этой же отметке. Состояние не было критическим, но при этом Миша не набирал в физическом развитии, — добавила Яна. 

Опираясь на опыт других заболевших СМА и научную литературу, Курмышкин понял, что лечение идет не так, как планировалось. Обычно после «Золгенсмы» пациенту должно быть лучше и никаких других лекарств ему принимать не нужно.

— Я выяснил, что компания-производитель, когда выпустила препарат, заявила, что в 15% случаев «Золгенсма» может по разным причинам не сработать. Происходит отторжение гена или его непривитие с самого начала. Это не является показателем того, что препарат плохой, просто это такой же фактор трансплантации, как бывает и при других видах трансплантации, например, почек или кожи, — пояснил невролог.

«Дело зависло в воздухе»

Московские врачи тоже зафиксировали, что ребенок физически почти не развивается, и снова назначили ему «Спинразу», ведь именно она давала положительные результаты в лечении. Но, несмотря на рекомендации медиков, свердловский минздрав отказался покупать препарат, после чего Бахтины обратились в суд.

На суде представители минздрава и эксперты из Санкт-Петербургского медицинского педиатрического университета утверждали, что «Спинраза» может навредить ребенку, так как влияние препарата не исследовано. Единственный документ, которым они руководствовались — это консенсус фонда «Круг добра», который основан по указу президента Владимира Путина. Организация занимается проблемой СМА и является практически единственной подведомственной государству инстанцией, которая может выделить деньги на покупку дорогих лекарств от СМА.

Однако, по словам Александра Курмышкина, консенсус «Круга добра» не обладает юридической силой, а других документов у минздрава не было. В итоге судья Ленинского районного суда Екатеринбурга постановила начать лечить Мишу «Спинразой» немедленно. Позже Бахтины выигрывали дело в апелляции и в кассации, которую подавал региональный минздрав.

Несмотря на решения судов, врачи все равно отказывались покупать и ставить Мише Бахтину дорогой препарат. Они мотивировали это тем, что нужно дождаться решения консилиума федеральных специалистов.

— Я хотел участвовать в консилиумах, так как хотел экспертам и врачам задать те же вопросы, что и на суде. Было три закрытых консилиума, и ни разу меня не пригласили на них. Хотя Бахтины писали, просили пригласить меня как доверенного врача. Московские врачи побоялись моих вопросов, они ведь увидели, как мы разгромили петербуржцев на суде с минздравом, — отмечает Курмышкин.

В конце концов родителям Миши пришлось пойти в Следственный комитет. Ведомство возбудило уголовное дело из-за халатности, на историю Бахтиных обратил внимание глава СК РФ Александр Бастрыкин. Но, по словам родителей, дело зависло в воздухе после того, как из федерального Следственного комитета дело спустили в региональный. 

Решили тайно ставить «Рисдиплам»

Пока длилась волокита с судами и проверками СК, мальчику становилось хуже. Его вес падал, а его физическое развитие так и осталось на уровне, который был до укола «Золгенсмы».

— Ребенок был настолько плох, что решили на собственные деньги купить «Рисдиплам», делать его тайно. Состояние Миши сразу улучшилось, потому что «Рисдиплам» действует мгновенно, в отличие от той же «Спинразы», — говорит врач Бахтиных.

«Рисдиплам» — первый и единственный препарат для патогенетической терапии СМА, который можно принимать на дому. Он применяется в жидкой форме один раз в сутки через рот или, при необходимости, через зонд. Цена «Рисдиплама» порядка 30 миллионов рублей в год. Его, как и «Спинразу», нужно принимать на протяжении всей жизни.

Родители мальчика отмечают, что они не купили «Рисдиплам» самовольно, а сделали это исключительно по рекомендации неврологов, в том числе из федерального центра. Почти сразу препарат начал давать положительные результаты.

Когда свердловский минздрав назначил очередное совещание по поводу Миши Бахтина, родители мальчика и Александр Курмышкин предоставили результаты четырех месяцев лечения «Рисдипламом». В совещании также принимали участие министр здравоохранения Свердловской области, эксперты университета, где наблюдался Миша, и два представителя СК. Увидев результаты, врачи сказали, что нужно продолжать принимать препарат и отменять его нельзя.

— Они сказали это вслух и пообещали предоставить письменное решение по итогам совещания. Но потом оказалось, что в документе не было ни слова о том, что надо продолжать терапию, но было требование провести еще одно заседание. На основании чего? Есть решение суда, но также есть и некие федеральные центры, которые вообще не имеют отношения к этой истории, но на них ориентируются.

Мы ощущаем свою правоту на основании доказательной медицины, а то, что говорят наши оппоненты — это их частное мнение, не подкрепленное ничем, — недоумевает Курмышкин.

Отец Миши Дмитрий Бахтин регулярно выходит на пикеты, чтобы обратить внимание на проблему. За последний месяц он протестовал трижды: в первый раз — на Красной площади, второй — у Белого дома в Москве, третий — у здания прокуратуры Свердловской области. Пикеты дали небольшой результат: каждый раз Бахтиных вызывали на беседы в разные инстанции, обсуждали с ними варианты решения проблемы, но пока никто из чиновников еще не пошел навстречу. Родители ребенка уверены, что вся проблема состоит только в том, что Минздрав не хочет тратить большие деньги на закупку лекарства. 

— Врачи знают, что можно принимать «Рисдиплам» после «Золгенсмы», есть российская практика применения дальнейшей терапии после «Золгенсмы», но нам говорят, что не знают об этой практике, хотя в нашей стране таких детей немало. Мировая же практика огромна, и в таких случаях, как наш, рекомендуют дальнейшее продолжение терапии, — сказал отец Дмитрий Бахтин.

Врачи не делятся данными

Пока окончательных результатов больших исследований о вреде или пользе «Спинразы» или «Рисдиплама» после укола «Золгенсмы» действительно нет. Производитель «Спинразы» Biogen с 2021 года ведет исследование Respond о совместимости препаратов, но пока готовы только предварительные результаты. Их представили на конгрессе американской Академии неврологии в апреле 2022 года, говорится на сайте фонда «Семьи СМА».

К тому моменты уже были данные о первых девяти пациентах со СМА, которые принимали «Спинразу» после укола «Золгенсмы». В итоге врачи не зафиксировали ни одно из побочных действий, которые могли появиться у пациентов.

Однако исследование еще ведется и завершится только через год, к 4 сентября 2024 года. В планах у компании Biogen включить в него до 60 детей со СМА в возрасте от 3 месяцев до 3 лет, у которых не было улучшений после укола «Золгенсмы».

По словам руководителя фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, власти не хотят рисковать здоровьем детей со спинальной мышечной атрофией, пока не будет окончательных результатов исследований. Она также отмечает, что довольно много детей сейчас находятся на комбинируемой терапии, когда пациентам дают «Рисдиплам» или «Спинразу» после «Золгенсмы».

— В реальной практике таких пациентов, конечно, больше. Но не все врачи делают публикации и делятся своим опытом. К этому медицинское сообщество пока не готово. У российских врачей в федеральных центрах накоплен какой-то опыт, около 10–15 пациентов, в том числе в области применения «Золгенсмы» после «Рисдиплама» и «Спинразы», и несколько пациентов с применением других препаратов после лечения «Золгенсмой». Но это всегда очень трудный выбор и огромная ответственность. Очень важно, чтобы такие данные собирались, анализировались и публиковались, — рассказала Германенко порталу «Милосердие».

История Бахтиных повторяется в других регионах

В России есть как минимум две семьи, кроме Бахтиных, которым власти отказываются покупать «Спинразу» или «Рисдиплам» после «Золгенсмы».

За право получать препарат борется семья Леонтьевых из Москвы. Отец пятилетней Маши, у которой не сработал дорогой укол, тоже подает в суд на больницы и выходит на пикеты, как и отец Миши Бахтина. Вторая семья живет в Тюмени: родители маленького Димы Тишунина тоже судились с врачами и чиновниками. 

Александр Курмышкин часто ездит в Турцию и изучает местный опыт борьбы со спинальной мышечной атрофией. По его данным, сейчас в стране живет 150 больных СМА, которые получили укол «Золгенсмы». 100 человек из них принимают «Спинразу» после инъекции.

— Спрашиваю, и мне турецкие врачи отвечают, что ни одного осложнения пока не было. Нередки случаи, когда «Золгенсма» не срабатывает. К сожалению, в Турции пока об этом не пишут научные статьи, но это то, что я видел сам, — утверждает невролог.

Положительный опыт есть и в России: двое детей из Барнаула и Волгограда лечатся другими препаратами после «Золгенсмы», которая так и не подействовала.

— В одном случае начали лечить «Спинразой», в другом «Рисдипламом». Лечение идет несколько месяцев с очень хорошим результатом, — добавил Курмышкин.

It’s My City не удалось найти упоминания в других СМИ о гибели пациентов от комбинированной терапии. Но необходимо помнить, что истории с негативным исходом могли просто не предать огласке. 

Есть официальные данные о смерти двух детей после укола «Золгенсмы» в России и Казахстане. Они погибли из-за печеночной недостаточности, которая может развиться после введения этого препарата. Однако оба ребенка не принимали ни «Спинразу», ни «Рисдиплам» после введения «Золгенсмы».

Неоднозначная позиция властей 

Мнение чиновников, по крайней мере, свердловских, не совсем однозначно. С одной стороны, они не говорят напрямую, что категорически отказываются покупать и ставить Мише «Спинразу» или «Рисдиплам». Например, министр здравоохранения Свердловской области Андрей Карлов попросил американского фармпроизводителя Biogen показать результаты тех самых исследований Respond.

Ответ пока не пришел, так как окончательные итоги будут еще нескоро. С другой стороны, никто из врачей и чиновников в Свердловской области не хочет брать на себя ответственность за последствия, если вдруг Мише станет хуже после терапии «Рисдипламом».

— Мы понимаем, что региональные врачи без решения федерального центра не могут проводить лечение. Если специалисты федерального центра скажут «да», то мы это сделаем незамедлительно. Мы хотим, чтобы ребенок получил качественную терапию, это важно для всех нас, — сказала замминистра здравоохранения Свердловской области Елена Чадова на пресс-конференции, которая состоялась сразу после пикета Дмитрия Бахтина на Красной площади 30 августа. 

Чадова также пояснила, что власти всегда готовы помочь с реабилитацией и организацией консультаций в федеральных центрах, однако родители Миши пока не откликнулись на их предложения.

Главный врач Областной детской клинической больницы Олег Аверьянов, который тоже принимал участие в пресс-конференции, пояснил, что врачи действуют исключительно по протоколу (инструкции), а любое отклонение от него должен согласовать федеральный консилиум врачей.

Александр Курмышкин утверждает, что ни в каких инструкциях и документах не прописано, что комбинированная терапия запрещена. Опыт введения препаратов «Рисдиплам» или «Спинразы» после «Золгенсмы» есть за рубежом, но он пока не перешел в разряд клинических рекомендаций.

После этой же пресс-конференции журналистам показали ампулы «Спинразы», которую купили для Миши Бахтина. Хотя мальчику ранее назначали «Рисдиплам».

31 августа стало известно, что федеральный врачебный консилиум отказал Бахтиным в назначении «Рисдиплама». В тот же день Бахтины встречались с главным внештатным генетиком Минздрава РФ Сергеем Куцевым, который якобы сказал отцу мальчика со СМА, что прекращать принимать «Рисдиплам» нельзя. Позже изданию Е1 Курцев заявил, что «Рисдиплам» опасно одновременно и принимать, и отменять. 

— Это может быть опасно в связи с избыточной продукцией белка SMN. Никаких научных данных о какой-либо пользе и безопасности такой терапии нет. Можно ли отменить «Рисдиплам» в той ситуации, в которой по вине родителей оказался ребенок, тоже неизвестно. Но я абсолютно точно не рекомендовал продолжать лечение и не предлагал найти источник финансирования этой экспериментальной терапии, начатой по вине родителей, —  сказал Сергей Куцев журналистам.

«Когнитивное искажение»

7 сентября в Москве собрался консилиум из ведущих врачей, которые занимаются редкими заболеваниями. Специалисты по СМА обсуждали риски «тандемной терапии», передает Ura.ru. Один из врачей отмечал, что, несмотря на простоту терапии, «Рисдиплам» может непредсказуемо воздействовать на нервную систему.

«В мире практически нет данных, насколько безопасно использовать вместе два инновационных генетических, совсем недавно зарегистрированных препарата. Если последствия не проявляются сейчас, они могут проявиться годы спустя. […] Любой представитель медицинского сообщества скажет: на выборке из одного пациента нельзя сделать выводы, которые можно распространить на всех пациентов. И это мы еще не говорим о том, что самих СМА существует пять типов, и у каждого из них свои особенности», — цитирует издание участников консилиума.

Использование «Рисдиплама» после «Золгенсмы» — это эксперимент с непредсказуемым результатом, считают московские врачи. А чтобы убедиться в безопасности препарата, нужны десятилетия исследований. Также участники консилиума считают, что упорство Бахтиных — это результат когнитивного искажения психики.

«Любой человек, собирая информацию по интересующим вопросам, ищет подтверждение своей точки зрения — так устроена наша психика. Это такая когнитивная ошибка. Кстати, врачей специально учат это свойство замечать при сборе информации о пациенте, взвешивать риск и пользу от лечения, чтобы соблюсти главное правило: не навреди», — приводит слова врачей информационное агентство.

«Они не видели ребенка»

Бахтины рассказали It’s My City, что сейчас ни один врач не возьмет на себя ответственность за последствия прекращения терапии, так как нет данных о том, что будет с ребенком, если «Рисдиплам» отменят, о чем и говорил Сергей Куцев.  

— Куцев действительно не рекомендовал продолжать принимать «Рисдиплам». Но за отсутствием рекомендаций он также сказал, что отменять препарат нельзя. Он привел для подтверждения статьи 2021 года, но тогда комбинированной терапии не существовало. При всем этом Куцев не видел Мишу ни разу в жизни. Он не понимает и не знает его динамику, его ситуацию, он говорит абстрактно про рутинную практику. Да, в рутинной практике такая терапия не применяется (имеется в виду, что терапия не применяется, если «Золгенсма» действует как надо — прим. ред.). Но Миша уже больше года на этой терапии, которая приносит положительный эффект, — пояснил Дмитрий Бахтин.

Еще одна претензия к Бахтиным со стороны чиновников в том, что они сами отказываются работать со свердловскими медиками.

— Миша не наблюдался в Свердловской областной детской больнице больше года. Мы не знаем, в каком он сейчас состоянии. Побочные действия от инъекции могут быть непредсказуемыми. А родители до сих пор отказываются от взаимодействия с нашими медиками, — говорил глава областного минздрава Андрей Карлов в июле 2023 года.

Вместо государственных врачей, как пишет ряд екатеринбургских телеграм-каналов, родители Миши наблюдаются у частного тюменского врача Анны Кокориной, которая настаивает на лечении «Рисдипламом». Кокорина окончила Тюменскую медицинскую академию в 2021 году и с тех пор успела поработать заведующей детским психоневрологическим отделением Областной клинической больницы № 1, а также неврологом в нескольких реабилитационных центрах. Сейчас она работает детским врачом-неврологом в медицинском центре «Мать и дитя» в Тюмени. 

— После приема «Золгенсмы» мы пытались наблюдаться в Екатеринбурге, но местный невролог Невмержицкая Кристина Сергеевна сказала нам, что нам сейчас ничего не нужно из препаратов, а нужно заниматься реабилитацией. Хотя мы видели, что Мише лучше не становится. Тогда же она сказала нам, что Миша никогда не сядет. Но на сегодняшний день Миша сидит сам. 

В Екатеринбурге мы больше не нашли врачей, которые бы специализировались на спинальной мышечной атрофии. Ближайший врач, который понимал бы диагноз и постоянно работал бы с ним, находился в Тюмени, поэтому мы поехали туда, — сказала Яна Бахтина. 

Среди госслужащих также есть мнение, что в деле Бахтиных замешана политика, а семья преследует свои корыстные интересы.

— История с Мишей Бахтиным — коктейль из денег, алчности, цинизма, политики, косноязычности и трусости чиновников с большим количеством составляющих. Есть мнение, что эта печальная повесть может еще не раз выстрелить в самых разных направлениях, если власть прогнется под рэкетиров с красивой легендой, — написал телеграм-канал «Россельбан», который связан с департаментом информполитики Свердловской области.

Какие именно интересы преследуют «рэкетиры с красивой легендой», не уточняется.

100 часов до отмены

Сейчас Миша чувствует себя отлично благодаря тому, что не прекращает ежедневно принимать «Рисдиплам». Родители мальчика до сих пор покупают его на свои деньги или средства благотворительных фондов. 

— До того, как мы начали принимать «Рисдиплам», мы весили 8 килограммов (при норме 10–15 кг — прим. ред.), на сегодняшний день Миша весит 12 килограммов 900 граммов, это очень хорошо. Сейчас он самостоятельно сидит без поддержки, переворачивается, начал ползать по полу, потихоньку разговаривать. Это все влияние терапии, это означает, что в организме есть достаточный уровень белка. Это все отмечают сами врачи, — говорит Яна Бахтина. 

Однако все эти достижения сойдут на нет, если вдруг деньги на препарат закончатся и пожертвования из фондов на покупку «Рисдиплама» перестанут поступать. Мише может очень быстро стать хуже, так как лекарство выводится из организма всего через 100 часов. 

— Через 100 часов точно наступит нехватка SMN-белка, и у Миши начнет стремительно ухудшаться состояние. А если это приведет к смерти? Чья будет это ответственность? Это все может быть, так как белок влияет на дыхательную мускулатуру, которая тоже начнет откатываться назад, и неизвестно, к чему это приведет, — добавил Дмитрий Бахтин.

Сторона Бахтиных считает, что необходимо обращаться к властям и дальше, несмотря на стабильные отказы выполнять первое решение суда, которое обязывает свердловский минздрав купить и поставить Мише «Рисдиплам».

— Мы в любом случае будем требовать лекарства. Мы все помним историю, когда минздрав пообещал нам его, на совещании присутствовали даже следователи, но на бумаге нам изложили все по-другому. Поэтому власти могут говорить все что угодно, — говорит семейный юрист Юлия Липинская.  

«Как жить дальше? Выходить на Красную площадь»

Яна Бахтина уверена, что даже в их ситуации возможно прийти к компромиссу, так как «Рисдиплам» при острой необходимости можно отменить, и через 100 часов организм очистится от препарата. Однако девушка не склонна доверять некоторым врачам, так как еще в 2020 году большинство медиков давали плохие прогнозы: врачи утверждали, что Миша безнадежен и всю жизнь будет жить на искусственной вентиляции легких, потому что не сможет дышать самостоятельно. Пока их предположения не сбылись.

— Когда врачи наблюдают ребенка, они видят результаты и поэтому рекомендуют продолжать терапию. А те центры и врачи, которые не хотят рекомендовать «Рисдиплам», никогда Мишу не видели, — сказала мать мальчика. 

Доверенный врач семьи Александр Курмышкин считает, что Бахтиным необходимо дальше покупать и давать сыну препарат на собственные деньги или на деньги фондов. Так состояние и развитие мальчика хотя бы не откатится назад и он останется в живых.

— У нас в стране беззаконие, нет ни одного органа власти, который может исполнить законное решение суда. Как жить дальше? Не знаю, видимо, выходить на Красную площадь, — говорит Курмышкин.

Отец Миши Дмитрий Бахтин заявляет, что собирается поступать так и дальше и не намерен сдаваться.

— Мы будем выходить на пикеты и говорить о том, что все это неправомерно по отношению к ребенку с инвалидностью. Если в ближайшее время вопрос не решится, мы готовы организовать еще один одиночный пикет хоть на Красной площади, хоть в нашем городе. После таких пикетов начинают хотя бы разбираться в ситуации. В следующем пикете мы будет обращаться еще раз к президенту и главе СК Александру Бастрыкину, — заключает отец ребенка. 

Поделись публикацией: