Миша Бахтин родился внешне здоровым ребенком. Беременность его мамы Яны протекала идеально, роды прошли легко, мальчик казался совершенно нормальным. Единственное, немного странно раскидывал ножки. Но врачи успокоили: ничего страшного. Яна решила, что она не будет «тревожной мамашей» и заставила себя не переживать. Через две недели стало ясно, что с ребенком что-то не так.
Мы встречаемся с Дмитрием и Яной Бахтиными во время их короткой передышки: сразу после нашей беседы они поедут в благотворительный фонд, который готов помочь семье со сбором средств. Их дни теперь проходят так: поездки в реанимацию, общение с благотворителями, беседы с журналистами, подготовка акций по информированию о СМА.
Они подхватывают друг друга: у Дмитрия во время разговора часто краснеют глаза и срывается голос, и тогда Яна, поймав его взгляд, продолжает. Если силы кончаются у Яны, заговаривает Дмитрий.
Первый раз Яна узнала, что ждет ребенка, в прошлом году, когда с мужем отдыхали в Индии. Оба перепугались, что новость застала их не дома. Нашли, где сделать УЗИ, и выяснили: беременность замерла на восьмой неделе. Ребенок был потерян.
– Врачи успокаивали нас, говорили, что мы можем иметь детей. Никто не предположил, что плод замер не просто так, никто не подтолкнул нас обратиться к генетикам. На скринингах редкие генетические болезни, к сожалению, не проверяют, — говорит Яна.
Спустя несколько месяцев, оправившись от потери ребенка, Яна вновь забеременела, и 22 июля этого года у пары родился долгожданный сын Миша. Уже через месяц их с мамой забрали в больницу, а еще через некоторое время — в реанимацию, где малыш находится и сейчас.
Беременность проходила, по словам пары, идеально. Дмитрий говорит, что даже «не почувствовал беременности жены», настолько замечательно она себя ощущала. В женской консультации Яна сдавала все необходимые анализы и параллельно наблюдалась в платной клинике. Роды прошли гладко — без анестезии, ровно на сороковой неделе. Малыш родился здоровым, его осмотрели терапевт и невролог, ему сделали УЗИ сердца, взяли все анализы и поставили необходимые прививки.
– Когда он родился, — рассказывает Яна, — я обратила внимание, что у него неестественно распахнуты ножки. Врачи сказали: «Он лежал в утробе матери в позе лягушки, не переживайте, это пройдет». Я успокоилась — не хотела быть тревожной мамой и паниковать по любому поводу.
Сейчас Яна понимает, что это, возможно, был первый сигнал перед сложным диагнозом.
Когда Мише было две недели, молодые родители стали замечать, что он неестественно держит руки, не сжимает кулачки. Потом врачи скажут, что так проявляется «синдром вялого ребенка», при котором у ребенка с рождения низкий тонус мышц.
– С десятого дня жизни его состояние менялось на глазах, — говорит Дмитрий. — Сын слабел день ото дня. На четырнадцатый день мы срочно поехали в платную клинику, где Мише сделали нейросонографию — проверили мозг. После нее нам сказали, что никаких отклонений нет. У нас отлегло от сердца. Решили, что это просто гипотонус: бассейны, ЛФК, массажи — все решаемо.
Уже через несколько часов того же дня невролог подготовила родителей: у Миши, скорее всего, серьезное генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия.
– Это был шок, слезы, но я умоляла мужа до подтверждения диагноза не смотреть интернет, чтобы не убивать себя этой информацией, потому что на руках малыш, нужно держаться — ради Миши, чтобы он чувствовал от мамы только уверенность и спокойствие, — говорит Яна.
Уже через два дня их с сыном положили в неврологическое отделение Областной детской клинической больницы №1. Специалист и там сказала, что нужно готовиться к СМА, но Яна и Дмитрий по-прежнему надеялись на ошибку. Только там им начали объяснять: это заболевание передается от двух родителей – носителей этого гена.
– В больнице у Миши взяли анализ на СМА. Анализ улетел в Москву на подтверждение диагноза — мы узнали результат только через две недели, — у Дмитрия дрожит голос. — Столько времени упущено впустую, при том, что каждый день тут на счету! Инженеры-генетики говорили, что этот анализ готовится всего сутки. Могла бы не произойти критическая ситуация, из-за которой сын в реанимации.
В больнице Миша начал питаться через зонд. Из-за слабости мышц дети со СМА не могут самостоятельно глотать и откашливать мокроту, которая скапливается в легких. Если такой ребенок подавится, он не сможет выплюнуть пищу.
Яну с Мишей выписали, обучили пользоваться зондом, дали аспиратор, который выводит из горла мокроту, и мешок Амбу, который спас Мише жизнь.
В конце августа Миша проснулся во время прогулки и сразу начал плакать. Яна пыталась успокоить его, вдруг малыш затих, начал синеть. Женщина поняла: он перестает дышать. Срочно достала мешок Амбу, чтобы откачать сына, измерила кислород: тот падал до нижней границы.
В реанимации мальчику экстренно дали кислород, чтобы очнулся. Но при таком диагнозе этого ни в коем случае делать нельзя — может произойти гипоксия. Врачи срочно сняли кислородную маску и просто положили ее рядом, этого было достаточно.
Ребенок остался в реанимации. Находиться там родителям было нельзя. Уже ночью врачи сказали, что его интубировали, и теперь за него дышит аппарат ИВЛ. Оказывается, из-за скопившейся мокроты у Миши началась пневмония.
Каждый день они по очереди звонили в больницу, чтобы получить любую информацию. Пока Миша был в реанимации, пришел результат анализов: СМА, первый тип. Самый тяжелый из четырех.
При СМА первого типа симптомы проявляются в первые месяцы жизни. Без лечения такие дети чаще всего не доживают до двух лет. Они не могут переворачиваться, сидеть. Рефлексы со временем слабеют. В эти же первые месяцы ребенку еще можно помочь.
На сегодняшний день изобретено три препарата, которые могут замедлить течение болезни или остановить ее развитие: «Спинраза», «Золгенсма» и «Рисдипалм». Первый появился в 2016 году, его разработала американская компания Biogen. Необходимо ставить «Спинразу» регулярно, чтобы выиграть время у болезни. Первый курс составляет четыре инъекции и стоит больше 30 млн рублей, далее — больше 20 млн рублей ежегодно в течение всей жизни. «Спинраза» единственная зарегистрирована в России.
«Спинразу» можно получить за счет региональных средств, но на практике не все могут обеспечить больных из-за высокой цены. Впервые «Спинраза» начала в единичных случаях появляться в российских регионах в начале этого года. Таким случаем станет и Мишина история — родителям удалось добиться этого через свердловский минздрав.
«Рисдипалм» похож на «Спинразу», только в форме сиропа. Он влияет на мышечный тонус: по итогам исследований большинство пациентов смогли самостоятельно сесть.
В прошлом году, также в США, у компании «Авексис» появился новый препарат — «Золгенсма». Лекарство может остановить развитие болезни — достаточно одной инъекции. Это самый дорогой препарат в мире: его стоимость примерно 160 миллионов рублей, цена зависит от курса доллара. Особенную эффективность препарат показывает у детей до четырех месяцев. Компания рекомендует использовать препарат детям до двух лет, в остальных случаях его действие схоже с результатами «Спинразы».
Получить «Спинразу» и «Золгенсма» сейчас рассчитывают и Яна с Дмитрием. Пока Яна с Мишей лежали в больнице, Дмитрий писал письма в минздрав, потом — во все фонды и инстанции, до которых мог дотянуться.
Благотворительные фонды на такие препараты средства почти не собирают. Обычно этим занимаются сами родители, их знакомые и сочувствующие. Закрыть один сбор на «Золгенсма» — почти невыполнимо, но теоретически возможно. Иногда родителям это удается. Однако в таком случае фонды по моральным соображениям будут обязаны открыть сбор и на остальных детей со СМА — из-за огромной стоимости это непосильная задача.
– Симптомы заболевания у Миши стали проявляться рано — это плохо: он совсем ничего не умеет, — говорит Яна, — но чем раньше мы поставим препарат, тем больше вероятность, что мы сможем его спасти. Я много общалась с родителями детей со СМА, и они говорят, что нам очень повезло: еще пару лет назад их просто отпускали домой с мешком Амбу и все. Никакого лечения не было.
Они сами инициировали анализ на число копий генов SMN1 и SMN2, который в любом случае пришлось бы сдавать. Родители не хотели ждать и упускать драгоценное время. Коммерческая клиника отказалась брать кровь у такого маленького ребенка, ее взяли в ОДКБ №1, но и после этого материал приняли не сразу: требовали направления врачей.
– Мы хотели решать проблемы здесь и сейчас. Сами нашли инженера-генетика, который нас консультировал, она и сказала, что результаты можно получить за один день, тогда как у нас ушло две недели. Время губительно для Миши.
За все приходилось воевать. Сначала мы выбивали, чтобы взяли кровь, потом выбивали результаты. Мы всем давали понять, что нам не все равно, мы будем лечить ребенка в любом случае. Вся эта волокита просто убивает. Мы уже могли бы его лечить. Но не лечим, и он лежит в реанимации, – рассказывает Яна.
Два дня назад Яна была у малыша. В реанимацию всегда непросто попасть, особенно сейчас, в период пандемии коронавируса. Там она увидела сына под аппаратом ИВЛ.
— Я старалась держаться. Выдохнула, собралась, смотрела ему в глаза. Мы точно не будем сидеть сложа руки. Будем его лечить, чего бы нам это ни стоило, — говорит она.
— Дети должны жить. Неважно, сколько это стоит государству, — негромко добавляет Дмитрий.
Вчера, 8 сентября, стало известно, что свердловский минздрав обеспечит Мишу первым курсом «Спинразы» — четырьмя инъекциями. Это поможет выиграть у болезни пять месяцев. В это время семья будет собирать средства на инъекцию «Золгенсма». Если поставить его в ближайшее время, у Миши появится шанс на полноценную жизнь.
Нам нужна ваша помощь! It’s My City работает благодаря донатам читателей. Оформить регулярное или разовое пожертвование можно через сервис Friendly по этой ссылке. Это законно и безопасно.